[ CURIOZITATI ] Genele reprezintă doar 2% din ADN-ul nostru, oamenii de știință sunt încă nedumeriți de cei 98% rămași

[Iuliana]

Genele reprezintă doar 2% din ADN-ul nostru, oamenii de știință sunt încă nedumeriți de cei 98% rămași

Cercetătorii spun că o mare parte din genomul uman a fost considerată anterior ca fiind „ADN nedorit”, dar se pare că nu este atât de simplu.

În primăvara anului 2003, oamenii de știință care au lucrat în cadrul Proiectului Genomului Uman au finalizat secvențierea genomului uman, informează Science Focus.

Cu toate acestea, această „Carte a vieții” umane rămâne dificil de citit chiar și pentru cei mai importanți geneticieni din lume. Cercetătorii încă sortează datele.

Una dintre cele mai mari întrebări care au fost ridicate este: de ce este genomul uman atât de mare?

Ceea ce a frapat la genomul uman finalizat a fost cât de puțin din el părea să facă ceva. Genomul uman conține aproximativ trei miliarde de perechi de nucleotide. Din această cantitate, mai puțin de 2% (aproximativ 20.000) sunt gene care codifică proteine care dirijează celulele corpului nostru. Dar ce face restul genomului uman?

Unii au numit această parte junk DNA (ADN nedorit), considerând-o o bârfă genetică – o rămășiță a milioane de ani de evoluție.

În timp ce o parte din această „gogomănie” genetică chiar nu funcționează, nu toată este inutilă. Treptat, oamenii de știință încep să facă lumină asupra acestei părți întunecate a genomului uman.

O parte din acest „morman de gunoi” îndeplinește funcții cruciale de reglementare sau de modificare pentru genomurile care codifică proteine. Unii compară aceste secvențe de ADN cu butoane de volum care determină expresia genelor noastre.

Secțiuni mari ale genomului întunecat sunt, de asemenea, alcătuite din secvențe de ADN lungi și repetate, cunoscute sub numele de transpozoni.

Aceștia joacă un rol important în exprimarea genelor asociate cu etape cruciale ale evoluției umane. Oamenii de știință sugerează că acestea sunt legate de capacitatea noastră de a ne adapta la mediu.

Transpozonii, cunoscuți și sub numele de „gene săritoare”, se pot muta dintr-o regiune a genomului în alta. Această abilitate poate provoca mutații și modificări genetice semnificative.

De exemplu, transpozonii pot fi asociați cu dezvoltarea degetului mare opozabil la om, precum și cu pierderea cozii la noi și la alte maimuțe mari.

În unele cazuri, „genele săritoare” sunt asociate cu dezvoltarea tumorilor, precum și cu unele boli ereditare. De exemplu, hemofilia și distrofia musculară Duchenne apar din secvențe repetitive de ADN asociate cu transpozoni.

În următoarele decenii, oamenii de știință speră să descifreze acest întunecat genom uman, ceea ce va duce la o nouă generație de tratamente pentru bolile genetice.

View the full article